Применение метода экзомного секвинирования


  • В настоящее время методики персонализированной медицины широко используют врачи разных специальностей. Такой индивидуальный подход положительно воспринимают не только пациенты, но и  практически здоровые люди, которые желают улучшить качество своей жизни.
  • Развитие современных технологий в области молекулярной генетики привело к внедрению в клиническую практику метода экзомного секвенирования. Этот метод позволяет «прочитать» часть генома, содержащего участки генов, кодирующих белки.
  • Такое исследование проводят в первую очередь для подтверждения диагноза наследственного заболевания, определения прогноза для пациента и членов его семьи, установления носительства у здоровых людей при планировании беременности, а также широко применяют в клинической онкологии для выявления мутаций в таргетных генах и поиска новых генетических вариантов.

  • Иными словами, экзомное секвенирование (или секвенирование экзома) позволяет обнаружить генетические изменения, приводящие к изменению белковых последовательностей, приводящих к возникновению многих заболеваний. То есть, Вы можете предупредить появление болезней или вовремя начать профилактику, разработать схему диагностики и повысить эффективность лечения.
  • Таким образом, секвенирование экзома дает возможность определить генетические риски онкологических, сердечно-сосудистых, эндокринологических и других мультифакториальных заболеваний,  атеросклероза, болезни Альцгеймера, а также помогает определить маркеры спортивной успешности, узнать состав этнических групп и особенности метаболизма некоторых лекарств.
  • Перед проведением этого исследования рекомендуется консультация врача-генетика для того, чтобы пациент смог убедиться в необходимости его прохождения, узнать о пользе и возможных рисках. Пройти полное генетическое тестирование и получить подробную информацию о своем организме можно в ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России, где работает команда профессионалов в области молекулярной биологии, биоинформатики и генетики.
[Назад]


E-mail: info@fhmclinic.ru
© 2010-2024
Карта сайта