Медицинская генетика

Согласно статистике, число неизлечимых генетических заболеваний непрерывно растет. Их причины кроются в нарушениях структуры ДНК. Современная медицина не в силах бороться с наследственными патологиями. Врачи могут лишь частично компенсировать сбои в работе некоторых органов и систем путем хирургического вмешательства и консервативной терапии. Поэтому многие женщины обращаются за консультацией к врачу-генетику при планировании беременности. Специалист помогает определять степень риска наследственных заболеваний у ребенка, дает объективную оценку семейной ситуации.

Когда нужна консультация врача-генетика?

Записываться на консультацию врача-генетика рекомендуют при подготовке к зачатию. Комплексное обследование необходимо в следующих случаях:

• у пары есть ребенок с генетическими патологиями,
• предыдущая беременность закончилась рождением мертвого ребенка или выкидышем,
• в семье есть случаи наследственных заболеваний,
• возраст матери меньше 18 или больше 35 лет,
• возраст отца больше 45 лет,
• пара состоит в кровном родстве,
• у женщины диагностирована первичная аменорея,
• один или оба супруга работают на вредном производстве.

Консультация врача-генетика при беременности проводится в первом триместре. Ранняя диагностика хромосомных нарушений позволяет родителям сделать выбор и подготовиться к особенностям развития ребенка. При беременности врач-генетик отправляет на молекулярно-генетические исследования, если на УЗИ были выявлены признаки врожденной патологии.

На консультацию врача-генетика в Москве также приводят детей при подозрениях на развитие наследственного заболевания. К симптомам генетических нарушений относят:

• хрупкость костей,
• задержку развития,
• микроцефалию,
• гипотонию,
• анемию,
• судорожные припадки,
• геморрагический диатез,
• нарушение дыхательной функции,
• скелетные аномалии и т.п.

Как проходит прием врача-генетика?

На консультации специалист уточняет диагноз. Дополнительно врач проводит генетические и биохимические тесты, определяет кариотип, составляет семейную родословную, собирает анамнез. После тщательного анализа полученной информации и проведенных исследований специалист просчитывает риск рождения ребенка с наследственными патологиями, выдает письменное заключение и объективные рекомендации. Личные советы полностью исключены.

Как записаться на прием к врачу-генетику?

В поликлинике №1 ФНКЦ ФХМ ФМБА у м. «Фрунзенская» генетик принимает по предварительной записи. Чтобы попасть на консультацию к специалисту, позвоните по телефону, указанному на сайте. В регистратуре подберут свободную дату и удобное для Вас время. Добраться до поликлиники легко: она расположена неподалеку от станций метро «Парк культуры» и «Фрунзенская».